36 Mio. EuropäerInnen – ca. 400.000 in Österreich leiden an einer seltenen Erkrankung. Meist sehr spät diagnostiziert, leiden Patienten oft jahrelang unerkannt daran. Die Hepatitis Hilfe Österreich – Plattform Gesunde Leber (HHÖ) setzt an diesem Tag ein Zeichen für Aufklärung und gegen Diskriminierung. Am Beispiel PBC wird ersichtlich, was Zusammenarbeit von Patientenorganisationen und medizinischer Forschungsarbeit an Verbesserung bringt. Neue Therapien und erfolgreiche Aufklärungsarbeit senken hier den Leidensdruck und erhöhen die Lebensqualität.

Seltene Erkrankungen in Österreich.

Eine Erkrankung wird dann zu einer der sog. „rare diseases“ gezählt, wenn nicht mehr als jede/jeder 2000. EinwohnerIn in der Europäischen Union unter diesem bestimmten Krankheitsbild leidet. Unter dieser Definition finden sich geschätzte 6.000-8.000 ausgesprochen unterschiedliche Krankheitsbilder. Laut Schätzungen sind im europäischen Raum an die 36 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Somit sind die Betroffenen von seltenen Erkrankungen mit einem Anteil zwischen 6 und 8 Prozent der europäischen Gesamtbevölkerung alles andere als selten! Für die behandelnden ÄrztInnen ist es meistens schwer, die – nicht selten äußerst exotische – Erkrankung richtig zu diagnostizieren und so wird häufig mehrere Jahre hindurch auf eine falsche Krankheit behandelt.

Auch in Österreich ungefähr 400.000 Betroffene.

Viele von ihnen haben einen jahrelangen Leidensweg, häufig gepflastert mit Diskriminierung, Unverständnis und Ratlosigkeit hinter sich, bis sie zu der richtigen Diagnose kommen und entsprechend behandelt werden können. Durch die geringere PatientInnenzahl pro Krankheit gestalten sich Forschung und Studien, die dringend zur Entwicklung von Therapien und Medikamenten benötigt werden, fast ausschließlich sehr herausfordernd.

Auch unter den Lebererkrankungen mit denen sich die Hepatitis Hilfe Österreich – Plattform Gesunde Leber (HHÖ) beschäftigt, befindet sich auch über ein Dutzend seltener Leber- und Gallenwegserkrankungen in ihrem Tätigkeits- und Aufklärungsbereich. Das sind zum Beispiel die Autoimmunhepatitis, Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit), Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit), PSC (Primär Sklerosierende Cholangitis) oder PBC (Primär biliäre Cholangitis).

Was Zusammenarbeit in der Zivilgesellschaft bewirkt.

Bei PBC haben es die HHÖ und viele weitere Leberpatientenorganisationen in internationaler, jahrelanger Zusammenarbeit geschafft, die ehemals fälschlicherweise als Primär Biliäre Zirrhose (engl. Cirrhosis) bekannte Krankheit umzubenennen und somit vor allem der Diskriminierung z.B. im Vorsorgebereich entgegenzuwirken. In vielen Fällen reichte das mit Alkohol assoziierte Wort „Zirrhose“ im Namen der Krankheit schon aus, um es den PatientInnen unmöglich zu machen eine Lebensversicherung o.ä. zu erhalten oder auch oft am Arbeitsplatz oder im schlimmsten Fall sogar von der Familie diskriminiert zu werden; selbst wenn bei vielen Betroffenen gar keine Zirrhose vorhanden war und schon gar keine durch Alkoholmissbrauch verursachte! Dies stellt das erste Mal in der Geschichte dar, dass über Initiative von Patientenorganisationen eine Krankheit umbenannt wurde!

PBC zeigt noch ein weiteres Vorzeigebeispiel was durch Zusammenarbeit der verschiedenen Stakeholder bewegt werden kann. Nach langer und intensiver Arbeit konnten in den letzten Jahren weltweit ausreichend Studienteilnehmer gefunden werden und eine neue, erfolgreiche Therapie entwickelt werden. Diese neue Therapie, die mit einem Gallensäurenrezeptor Liganden (Obeticholsäure) arbeitet nutzt die Signaleigenschaften von Gallensäure noch besser aus und ist vor allem für PatientInnen, die auf die bisherigen Therapien nicht ansprechen, ein potenter Hoffnungsträger. Nachdem die Therapie letztes Jahr schon in den USA zugelassen wurde, ist sie vor kurzem auch in Österreich zugelassen!

Rare Disease Day am 28. Februar – Pro-Rare-Fest der seltenen Erkrankungen in Österreich wird am Samstag, den 4.3.2017 ab  13.00  im Museumsquartier in Wien gefeiert.

Die Hepatitis Hilfe Österreich – Plattform Gesunde Leber (HHÖ) möchte ganz deutlich den „Rare Disease Day“ am 28. Februar begehen, um mit vielen anderen Organisationen die gemeinsam für das Wohl der Betroffenen agieren ein deutliches Zeichen zu setzen. Gegen institutionalisierte Diskriminierung, sowie auf allen anderen Ebenen gegenüber PatientInnen, und auch deren Angehörigen, die ebenfalls zu den Betroffenen zählen aber oft übersehen werden. Für eine verbesserte Aufklärung in der allgemeinen Bevölkerung und im Besonderen unter den AllgemeinmedizinerInnen Österreichs, damit in Zukunft der oft Jahrzehnte dauernde Leidensweg so kurz wie möglich gehalten werden, und rasch und effizient die Krankheit richtig erkannt und behandelt werden kann.

Autor: HHÖ – Andreas Röhrenbacher

Hilfreiche Links:

Unser neues Format „Come-In-Gespräche“ von Leben OK finden Sie unter:
www.youtube.com/watch?v=QXvQbE5KwCA

Pro Rare Austria
http://www.prorare-austria.org

Rückfragen richten Sie bitte an: HHÖ-Vorsitzende Angelika Widhalm, Tel: 01/581 03 28 oder 0676/5204124; E-Mail: info@gesundeleber.at