Archiv für das Monat: April, 2019

Bei der Wilson-Krankheit (Kupferspeicherkrankheit, Morbus Wilson – benannt nach dem britischen Neurologen Samuel Alexander Wilson), von der in Österreich rund 250 Personen betroffen sind, handelt es sich um eine seltene, erbliche Störung des Kupferstoffwechsels in der Leber. Dies führt zu einer toxischen Anreicherung von Kupfer vor allem in Leber und Zentralnervensystem. Erste Symptome treten meist zwischen dem fünften und 45. Lebensjahr auf. Da der Wilson-Krankheit ein Gendefekt zugrunde liegt, ist eine Heilung nicht möglich und unbehandelt kann die Erkrankung zum Tod führen. Bei rechtzeitiger Diagnosestellung und konsequenter medikamentöser Therapie ist es allerdings heutzutage möglich, Organschäden weitestgehend zu verhindern. Nichtdestotrotz muss bei schweren Verlaufsformen mit einer schon stark fortgeschrittenen Leberschädigung eine Lebertransplantation angedacht werden.

Die medikamentöse Therapie hat zum Ziel, den Kupferhaushalt initial wieder in ein verträgliches Gleichgewicht zu bringen und dieses ein Leben lang aufrechtzuerhalten. Dies ist notwendig, da eine reduzierte Kupferaufnahme über die Nahrung im Rahmen einer kupferarmen Diät alleine nicht ausreicht. Hierfür kommt die orale Gabe von Chelat-Bildnern (D-Penicillamin, Trientin) oder Zinksalzen zum Einsatz. Kupferchelatoren bilden mit dem in Organen und Geweben abgelagerten, überschüssigen Kupfer einen Komplex, der über die Niere ausgeschieden werden kann. Zink soll die Kupferaufnahme im Darm reduzieren.

Rund ein Viertel bis ein Drittel der betroffenen Patienten, bei denen eine Therapie mit einem Chelat-Bildner indiziert ist, weisen eine Unverträglichkeit gegenüber D-Penicillamin auf und benötigen Trientin als therapeutische Alternative.  Für diese Patienten stand bis vor kurzem in Österreich kein zugelassenes Medikament zur Verfügung. Abhilfe schafft nun der Umstand, dass seit Mitte Dezember letzten Jahres auch in Österreich das erste von der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) im Rahmen eines zentralen Zulassungsverfahrens in der gesamten EU zugelassene Arzneimittel mit dem Wirkstoff Trientin(tetrahydrochlorid) erhältlich ist. Mit der Verfügbarkeit dieser neuen Therapiealternative des französischen Unternehmens GMP Orphan am österreichischen Markt, ist die Versorgung dieser Patientengruppe sichergestellt. Es bedarf auch nicht mehr des Imports eines in Österreich nicht zugelassenen Arzneimittels aus dem Ausland, das bis jetzt die einzige Möglichkeit für Patienten dargestellt hat, eine notwendige Therapie mit Trientin zu erhalten.